ABSTRACT
Resumen La acidosis tubular renal distal es causada por un defecto en la excreción de iones de hidrogeno a nivel tubular distal, lo que aumenta el pH de la orina y disminuye el pH plasmático; esta es una enfermedad con varias manifestaciones clínicas asociadas. En este artículo se hace una revisión profunda sobre la acidosis tubular renal distal y se presenta el caso de tres hermanos (dos hombres y una mujer) con la entidad, siendo este uno de los primeros casos familiares reportados en Colombia. Los tres pacientes recibieron el diagnóstico durante el período de lactancia, presentaron nefrocalcinosis y tuvieron buena respuesta a la terapia con álcali iniciada de forma temprana, logrando eventualmente su suspensión. De manera curiosa, uno de los pacientes también presentó deficiencia de mevalonato quinasa con hiperinmunoglobulinemia D, una alteración no descrita con anterioridad. Esta asociación y la aparente falta de necesidad de continuar el manejo con álcali son atípicas a la luz del conocimiento actual, mereciendo especial consideración.
Abstract The distal renal tubular acidosis presents due to a defect in the excretion of hydrogen ions at the distal tubular level, causing an increase in the pH of the urine and a decrease in the plasma pH, with several associated clinical manifestations. This article makes a thorough review of distal renal tubular acidosis and presents the case of three siblings with the entity, two men and one woman, this being one of the first family cases reported in Colombia. All three received the diagnosis during the lactation period, presented nephrocalcinosis and good response to the alkali therapy started early, eventually achieving their suspension. Interestingly, one of them also presented deficiency mevalonate-kinase with hiperinmunoglobulinemia D, alteration not previously described. This association and the apparent lack of need for continued management with alkali are atypical in the light of current knowledge, deserving special consideration.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Acidosis, Renal Tubular , Patients , Colombia , Siblings , Genetics , NephrocalcinosisABSTRACT
Abstract Introduction: Henoch Schönlein purpura (HSP) is the most common type of vasculitis in childhood. HSP affects small blood vessels, and it rarely leads to serious complications such as bullous small vessel vasculitis, as it occurred in the case presented here. Case presentation: 5-year-old male who was brought to a primary healthcare center due to having arthralgia and purple skin lesions on his lower limbs. After the patient was diagnosed with HSP, he developed bullous lesions, so he was hospitalized and analgesic and topical management was started. During his hospital stay, the patient's renal function was monitored, and since he did not experience other complications, he was discharged. Conclusion: The available literature on HSP suggests that its cutaneous bullous manifestation rarely occurs in pediatric population and that, unlike normal HSP cases, it is not always associated with renal and/or gastrointestinal involvement. However, regardless of the dermatological severity of this type of vasculitis, the function of the gastrointestinal and renal systems must be always monitored in these patients.
Resumen Introducción. La púrpura Henoch-Schönlein (PHS) es la forma más común de vasculitis en la infancia; esta se da en pequeños vasos sanguíneos y no es frecuente que genere complicaciones graves como la vasculitis bullosa, tal como sucedió en el caso que se presenta a continuación. Presentación del caso. Paciente masculino de cinco años que fue traído a un centro de atención primaria con un cuadro clínico consistente en artralgias y aparición de lesiones purpúricas en miembros inferiores. Luego de ser diagnosticado con PHS, presentó lesiones bullosas, por lo que fue hospitalizado y se inició manejo analgésico y tópico; durante su estadía en el hospital se vigiló su función renal y, ya que no presentó otras complicaciones, se dio de alta. Conclusión. Las publicaciones disponibles sobre PHS sugieren que su presentación cutánea bullosa en pediatría no es frecuente y que no siempre se relaciona con un compromiso renal y/o gastrointestinal como la variante clásica; sin embargo, siempre debe vigilarse la función de estos sistemas sin importar la gravedad dérmica de esta vasculitis.
ABSTRACT
Abstract Disseminated staphylococcal disease comprises a set of clinical manifestations secondary to multiple organ invasion that may range from cellulitis to sepsis. In pediatrics, the most common complications are osteoarticular and cutaneous infection; however, this article presents rare manifestations such as glomerulonephritis and thrombotic phenomena. This is the report of two cases of previously healthy adolescents: one presented with osteomyelitis and kidney injury, and the other, with lower limb cellulitis and respiratory deterioration with septic pulmonary embolism. The diagnostic process and additional management are described, highlighting the role of oxacillin in therapy. This article aims to highlight the importance of considering the rare manifestations of S. aureus infection, when the clinical evolution is abnormal, in order to initiate a timely treatment and get a better prognosis.
Resumen La enfermedad diseminada por Staphylococcus aureus comprende un conjunto de manifestaciones clínicas secundarias a su invasión multiorgánica que van desde celulitis hasta sepsis. En pediatría, las complicaciones más comunes son las infecciones osteoarticular y cutánea; sin embargo, este artículo presenta algunas manifestaciones poco frecuentes, tales como la glomerulonefritis y los fenómenos trombóticos. Se presentan dos casos de pacientes adolescentes previamente sanos: el primero cursó con osteomielitis y lesión renal, y el segundo, con celulitis de miembro inferior, deterioro respiratorio y embolismo pulmonar séptico documentado. Se describe el proceso diagnóstico y manejos adicionales, y se resalta el papel de la oxacilina en la terapia. Este artículo pretende destacar la importancia de considerar las manifestaciones infrecuentes de la infección por S. aureus cuando la evolución clínica sea anormal para instaurar el tratamiento oportuno y propender por un mejor pronóstico.
ABSTRACT
Resumen Los abscesos renales y perirrenales hacen parte de un grupo de infecciones poco frecuentes en pediatría que comprometen el parénquima renal y el espacio perinefrítico. Estas entidades no tienen una clínica específica y, por lo tanto, se deben sospechar en todos los pacientes con infección urinaria que no respondan a la terapia antimicrobiana adecuada. De su apropiado diagnóstico dependerá la evolución y el pronóstico del paciente. Si bien el drenaje percutáneo mediante radiología intervencionista es un procedimiento descrito para el tratamiento de esta patología en los adultos, este puede hacer parte del manejo en pediatría. En este artículo, se presenta el caso clínico de un niño de tres años con diagnóstico de absceso renal y su manejo en un centro pediátrico de Bogotá, junto a una revisión actualizada de esta patología.
Abstract Renal and perinephric abscesses are part of a group of rare pediatric infections that compromise the renal parenchyma and the perinephritic space. These entities do not have a specific clinical picture and, therefore, should be suspected in all patients with urinary tract infection that does not respond to antimicrobial therapy. The evolution and prognosis of the patient depend on appropriate diagnosis. Although percutaneous abscess drainage by interventional radiology is indicated for the treatment of this pathology in adults, it could also be considered for pediatric management. This article reports the clinical case of a three-year-old child diagnosed with renal abscess, who was treated in a pediatric center of Bogotá, as well as an updated review of this pathology.
ABSTRACT
Abstract This paper reports the case of a toddler with chronic stridor of four months of evolution, treated several times by micro-nebulization (MNB) with beta 2, adrenergics, O2 and corticosteroids with partial improvement. The patient did not have complementary studies nor a clear history of foreign body aspiration (FB). During the last visit to the ER, a neck X-ray revealed a stippling sign in the upper airway. A bronchoscopy was performed, and a sharp foreign body (fishbone) was found in the upper airway, which was subsequently removed. This case is reported due to the unusual evolution of the foreign body in the upper airway, which manifested as a chronic stridor that resolved without further complications.
Resumen Se presenta el caso de una paciente prescolar con estridor crónico de 4 meses de evolución, tratada varias veces mediante micronebulizaciones (MNB) con beta 2, adrenérgicos, O2 y corticoides con mejoría parcial, sin estudios complementarios ni antecedentes claros de atoramiento con cuerpo extraño (CE). Además, se realizó una radiografía de cuello (Rx) que reveló la presencia de imagen en punta de lápiz traqueal y una broncoscopia que comprobó la existencia de un cuerpo extraño puntiagudo (espina de pescado) en la vía aérea superior. Este caso se reportó por su inusual presentación, pues es un CE en la vía aérea superior que se manifestó con estridor crónico, sin mayores complicaciones.
ABSTRACT
Abstract This paper presents the case of an 11 year-old male who attended the Internal Medicine Service at a high complexity pediatric hospital. Initially, the patient attended due to a clinical profile consisting of autoimmune hemolytic anemia that was partially responsive to steroid treatment and, after exhaustive complimentary analysis, was associated to a Hodgkin lymphoma. Similar cases found in the scientific literature were reviewed in order to analyze this case. Through this paper, the authors intend to remind the medical community about the importance of a prompt and deep study of all autoimmune hemolytic anemia cases found in pediatric patients, without overlooking possible malignant causes related to this condition such as a lymphoproliferative disorder. Thus, before diagnosing a hemolytic anemia as idiopathic, the practitioner must be certain that the condition is not a clinical manifestation of an underlying disease.
Resumen Se presenta el caso de un niño de 11 años atendido en el servicio de Medicina Interna de una institución pediátrica de alto nivel de complejidad. El paciente consultó por un cuadro de anemia hemolítica autoinmune que respondió parcialmente al tratamiento con esteroides y luego de los estudios complementarios se encontró asociada a un linfoma Hodgkin. Se revisaron casos similares en la literatura y se hizo un análisis al respecto. A través de este artículo se recuerda e insiste en que toda anemia hemolítica en niños se debe estudiar de forma pronta, profunda y sin descuidar posibles causas malignas relacionadas como una enfermedad linfoproliferativa; por lo tanto, antes de declarar una anemia hemolítica como idiopática, se debe estar seguro de que no se trata de una expresión clínica de otra enfermedad de base.
ABSTRACT
El absceso del músculo psoas es una piomiositis infrecuente en la población pediátrica, convirtiéndose en un gran reto diagnóstico. Esta condición debe sospecharse en todo niño con fiebre, malestar general o dolor abdominal, lumbar o de cadera con evolución mayor a una semana. Suele confundirse con artritis séptica u otras enfermedades osteomusculares, por lo que se requiere de la realización de imágenes diagnósticas; el desconocimiento de esta patología retrasa el inicio del tratamiento y genera gran morbimortalidad. Se presenta un caso atendido en un centro hospitalario pediátrico de tercer nivel de Bogotá, D.C. y se hace una revisión de la literatura enfatizando sus claves diagnósticas y el manejo terapéutico.
Psoas Abscess is a pyomyositis rarely present, which in turn makes its diagnosis a real challenge. This condition must be a differential diagnosis in children presenting fever, general malaise, lumbalgia, abdominal or hip pain for more than a week. It is frequently confused with septic arthritis or other musculoskeletal diseases, which is why radiographic studies or ultrasonography are necessary. Unawareness of this pathology delays its treatment, thus producing high levels of morbidity and mortality. A clinical case treated in a pediatric hospital from Bogotá, Colombia, is presented, as well as a literature review emphasizing in Psoas Abscess key issues and treatment.
ABSTRACT
La nefronía lobar aguda o nefritis aguda focal es una entidad poco frecuente en los niños. Se trata de una infección renal con presentación clínica variada e inusual. Su diagnóstico se realiza a través de la tomografía axial computarizada (TAC), que actualmente es considerada como la prueba más sensible y especifica. Una terapia antibiótica adecuada, según el germen aislado, es la clave de un tratamiento exitoso que evite la progresión a absceso renal. Se presenta el caso de un paciente pediátrico que cursó con fiebre de origen prolongado y fue diagnosticado con nefronía lobar aguda después de varios días de estudio intrahospitalario.
The acute lobar nephronia or acute focal nephritis is a rare entity in children. It is a kidney infection with varied and unusual clinical presentation. It is diagnosed through computerized axial tomography (CAT), which is currently considered the most sensitive and specific test. Appropriate antibiotic treatment, according to the isolated germ, is the key to successful treatment that prevents progression to renal abscess. This article presents the case of a pediatric patient who was admitted with fever of prolonged origin and, after several days of inpatient study, was diagnosed with acute lobar nephronia.
ABSTRACT
Se presenta el caso de una paciente de 4 años de edad, con hermano gemelo dicigoto asintomático, hija de padres no consanguíneos y sin antecedentes familiares de enfermedad renal. Inicia su cuadro clínico con edemas y proteinuria severa como manifestación de un síndrome nefrótico primario de cambios mínimos; este se diagnosticó por biopsia renal y, en un principio, se manejó con esteroides. Su evolución no fue adecuada debido a múltiples recaídas que la clasificaron como síndrome nefrótico corticorresistente. Por ello, se requirió un cambio en su tratamiento y una segunda biopsia renal, cuyo resultado histológico sorprendió al grupo médico tratante porque los cambios en la membrana basal glomerular confirmaban que se trataba de un Síndrome de Alport.
We present the case of a 4 year-old girl patient, with an asymptomatic dizygotic twin brother, child of non-consanguineous parents and with no family history of renal disease. Her clinical picture started with edema and severe proteinuria as manifestations of a minimal change nephrotic syndrome that was diagnosed by renal biopsy and initially treated with steroids. Her clinical course was complicated by multiple relapses that classified her as a patient presenting a steroid-resistant nephrotic syndrome, her treatment was changed and a second renal biopsy was needed. Histology outcome of biopsy surprised the treating medical group because changes in glomerular basal membrane revealed that it was in fact an Alport syndrome.
ABSTRACT
Las anormalidades congénitas del riñón y de vías urinarias son la primera causa de falla renal en la niñez. Una de estas anormalidades es la hipoplasia renal, definida como un riñón de tamaño disminuido que conserva su forma y parte de su función. Su presentación unilateral es más común que la bilateral con una relación de 7:1, de tal forma que esta última es una presentación no usual. Así mismo, es escasa la información sobre casos de hipoplasia renal congénita bilateral (HRCB) en miembros de una misma familia. En este artículo se reporta el caso de dos hermanos con HRCB, diagnosticada por ecografía renal y de vías urinarias. El primero de ellos recibió el diagnóstico de HRCB a los cuatro años de edad, tras requerir estudio ecográfico por persistencia de talla baja para la edad en sus controles de crecimiento y desarrollo; el siguiente paciente tenía ocho años de edad al momento del diagnóstico, es hermano del anterior caso y su diagnóstico de HRCB fue hallado en un estudio ecográfico realizado por compromiso en su función renal. En ambos casos el estudio imagenológico reportó disminución en el tamaño renal bilateral según el índice de Hodson. El objetivo principal de este documento es el de dar a conocer esta patología que, si bien es rara, no deja de ser importante su presentación bilateral y su asociación familiar, de las que se tiene poca información en la literatura médica. Se espera que en el futuro esta información sirva para el tamizaje familiar de los pacientes con HRCB.
Congenital anomalies concerning the kidneys and urinary tract represent a heterogeneous group of defects and the main cause of renal failure during childhood. Kidney hypoplasia is one such defect; it is defined in clinical practice as a kidney which is significantly shorter than normal but retains a normal shape and some of its function. Bilateral congenital kidney hypoplasia (BCKH) is 7 times less more frequent than unilateral hypoplasia, thus being one of the rarest anomalies of the kidney and urinary tract. The presence of BCKH in more than one family member is even rarer. This article deals with two male brothers having BCKH diagnosed through ultrasonography of the kidneys and urinary tract. A postnatal diagnosis was made for both of them; the younger brother received his diagnosis when he was 4 years old after being studied for the persistence of low height for his age and the older brother received his at 8 years of age after decreased renal function was revealed during hospitalisation. Ultrasonography study showed reduced size for both kidneys in both cases, according to Hodson's index. This article discusses aspects concerning this congenital anomaly and highlights this disorder's importance in some clinical scenarios. It is hoped that this information may be of use during the initial approach to the family of a BCRH patient.